Нервно-артритический (дисметаболических, мочекислый) диатез

Понятие "нервно-артритический диатез" введено в педиатрию в 1901-1902 гг. Дж. Комби. Патологическое состояние определяется как генетически обусловленное нарушение пуринового обмена с избыточным накоплением мочевой кислоты, нарушением углеводного и липидного обмена со склонностью к кетозу, неустойчивостью медиаторных функций центральной нервной системы. Частота нервно-артритического диатеза у детей составляет 3-7%.

Этиология

Нервно-артритический диатез относится к полигенно унаследованным аномалиям обмена веществ (метаболизм). В основе этого диатеза лежит генетически детерминировано нарушение активности ряда ферментов, участвующих в пуриновом обмене, синтезе мочевой кислоты. 

В семьях детей, которые имеют нервно-артритический диатез, преимущественно по линии отца, есть болезни обмена веществ в виде подагры, ожирения, моче- и желчнокаменной болезни, сахарного диабета. 

Для развития данного диатеза имеют значение такие заболевания в семье, как неврастении различного происхождения, мигрень, гипертоническая болезнь, хронические заболевания верхнего отдела пищеварительной системы.

Патогенез

Ведущее место в патогенезе нервно-артритического диатеза имеет нарушение механизма повторного использования пуринов для биосинтеза нуклеиновых кислот и усиленное образование мочевой кислоты, следствием чего является гиперурикемия (повышение концентрации мочевой кислоты). 

В связи с тем, что циклические нуклеотиды играют важную роль в энергетическом обмене, с нарушением пуринового обмена, развиваются связанные расстройства углеводного и жирового обмена, имеет место кетоацидоз.

Источником пуриновых и пиримидиновых оснований в тканях и органах животных, которые потребляются с пищей. Большое количество соединения содержится в пищевых продуктах, которые имеют много клеточных ядер (печень, мозг, почки, мясо молодых животных и птиц). Однако большинство пуриновых и пиримидиновых оснований образуется эндогенно (внутри) в организме вследствие разрушения клеток самого организма (в основном это клетки крови, ядра которых богаты нуклеиновыми субстанциями и клетки железистого эпителия).

У детей с нервно-артритическим диатезом уже на первом году жизни, когда они еще в основном на молочном вскармливании, с мочой выделяется значительное количество мочевой кислоты, что свидетельствует об усиленном эндогенном синтезе нуклеопротеидов.

На фоне нервно-артритического диатеза значительно кислая реакция мочи, что способствует образованию нерастворимых конкрементов (камни). Прн pH 5,75 часть мочевой кислоты находится в неионизированной форме, другая часть – в ионизированной, в виде уратов.

Нарушение обмена веществ с причиной функциональных расстройств центральной и вегетативной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, развития подагрического (артритического) синдрома, салурии (выделение большого количества солей с мочой).

Клиника

Проявления нервно-артритического диатеза наблюдаются уже в грудном или в виде повышенной возбудимости, неустойчивого аппетита, склонности к частым срыгиваниям и рвоте. С возрастом дети становятся еще более возбужденными. 

Критическим возрастом для манифестного проявления диатеза является младший школьный возраст, когда усиливается роль фактора окружающей среды со стрессовыми ситуациями, нерациональным питанием, частыми вирусно-бактериальными заболеваниями. 

Психическое развитие детей с нервно-артритическим диатезом опережает возрастные нормы. Их относят к сильному, неуравновешенного, типа нервной системы с повышенной возбудимостью. Клинические проявления данного диатеза могут быть с преобладанием таких синдромов, как неврастенический, обменный, спастический, кожный.

На фоне преобладания неврастенического синдрома наблюдается чрезмерная впечатлительность, тревожность, эмоциональная возбудимость, частые ночные страхи, тики, гиперкинезы, логоневроз, энурез, иногда и аффективные судороги. В подросковом возрасте у таких детей диагностируют астеноневротический синдром, истероидний или неврастенический синдром.

Существует зависимость между уровнем гиперурикемии (в норме уровень мочевой кислоты в крови не выше 269 мкм/л) и выраженностью нервно-психических нарушений. Синдром обменных нарушений при нервно-артритический диатезе проявляется периодическими ацетонемической рвотой, которая может длиться 1-2 суток, а иногда и дольше. Она появляется внезапно или после чрезмерного возбуждения, жалоб на головную боль, анорексию, тошноту, нарушение самочувствия. Нередко причиной рвоты могут быть нарушения в питании.

Потребление большого количества сметаны, сливок, мясных блюд, бульонов, стрессы, нервно-психические и физические перегрузки. Приступ ацетонемической рвоты сопровождается болью в животе, запахом ацетона изо рта. Он чаще бывает у детей до 10 лет. Часто у таких детей снижается аппетит, вплоть до анорексии (полное отсутствие), бывает капризный выборочный аппетит. Рвота может повторяться до 10-20 раз в сутки. При этом появляются признаки обезвоживания (жажда, сухость кожи, потеря массы тела, заостряются черты лица на фоне интоксикации, нарушения кровообращения. Выдыхаемый воздух и рвотные массы имеют запах ацетона.

Диагностика

При лабораторном исследовании отмечают сгущение крови, снижение уровня хлора (гипохлоремия), сахара (гипогликемия), метаболический ацидоз. В моче – ацетон в большом количестве. Приступ может сопровождаться повышением температуры тела, увеличением печени. Кроме того, синдром обменных нарушений может сопровождаться ночной болью в ногах, артралгиями, связанные с кристаллизацией уратов во внутрисуставной жидкости. В дальнейшем (после 10-35 лет) развивается типичный симптомокомплекс подагры.

Спастический синдром на фоне клинических проявлений нервно-артритического диатеза наблюдается довольно часто (у половины детей с данным диатезом). Он проявляется дискинезией желчных путей, функциональными расстройствами желудка (преимущественно с повышенным кислотообразованием), кишечными коликами, дискинезией кишечника преимущественно спастического характера, склонностью к длительным запорам, пилороспазмом, а также симптомами вегетативной дисфункции, мигренеподобными головными болями. Дети с данным синдромом очень чувствительны к изменению метеорологических факторов, воздействия электрического поля.

Кожный синдром у детей с нервно-артритическим диатезом наблюдается у небольшого количества детей (до 20%). Он проявляется преимущественно у детей после 2-3-х лет сухостью кожи, симптомами дерматита, крапивницей, отеком Квинке. Причиной кожных проявлений с уменьшением синтеза циклических нуклеотидов и действие мочевой кислоты как ингибитора аденилатциклазы.

Лечение

Для улучшения метаболических процессов трижды в год следует назначать 2-3-недельные курсы поливитаминов (В, А, Е), оротата калия, глицерофосфата кальция, Магне-В6.

При гиперурнкемии детям после 10 лет назначают урикоснижающие препараты (аллопуринол, милурит, оротовая кислота) в течение 1-2-х месяцев дважды в год. Также применяют средства, ускоряющие выведение мочевой кислоты (Этамид, Пробенецид) курсом 7-10 дней 2-3 раза в год, гепатопротекторы и (Эссенциале, Гепабене) в течение 2-3 недель два-три раза в год.

При начальных симптомах ацетонемического кризиса ребенку дают обильное питье в виде 5% раствора глюкозы, сладкого чая, свежоприготовленного фруктового сока (разбавленного водой в соотношении 1: 1), щелочных минеральных вод (Боржоми). Питье дают небольшими порциями (30-50 мл) каждые 10-15 мин. Кормят ребенка преимущественно углеводной пищей (жидкие каши, фруктовые и овощные пюре, крупяные и овощные супы) с минимальным количеством жира.

Для вывода кетоновых тел с кишечника проводят очистительную клизму. В случае наступления ацетонемической рвоты ребенка госпитализируют. Лечение направлено на устранение ацидоза, дегидратации и вывода кетоновых тел. С этой целью внутривенно капельно вводят 5 или 10% раствор глюкозы, 0,9% раствор натрия хлорида, кокарбоксилазу, аскорбиновую кислоту, эссенциале форте. При pH 7,2 и ниже показано введение 4% раствора натрия гидрокарбоната. Обязательно проводят промывание желудка и очистительную клизму.

Профилактика, реабилитация

Профилактические мероприятия необходимо проводить в антенатальном периоде, особенно в семьях с отягощенным анамнезом по обменным заболеваниям.

К мероприятиям относятся рациональное питание во время беременности с исключением или существенным ограничением в рационе продуктов, богатых пуринами и щавелевой кислотой (сельдь, сардины, шоколад, какао, щавель, шпинат, зеленый горошек, цветная капуста), максимально возможное предупреждения стрессовых ситуаций в период беременности.

Важно длительно придерживаться грудного вскармливания со своевременным введением прикорма. Во все возрастные периоды необходимо ограниченное применение мясных продуктов, жиров животного происхождения, томатов, сахара и кондитерских изделий. В рационе должны преобладать молочные продукты, крупные и овощные блюда, фрукты.

Рациональный режим воспитания данной категории детей заключается в предохранении их от интенсивных психических нагрузок, ограничении возбуждающих игр и занятий (просмотр телепередач, работа с компьютером не более З0 мин.). Важным с раннего возраста является поощрение детей к закалке, занятиям физкультурой. Целесообразно периодическое (3-4 раза в год) применение успокаивающих растительных средств (препараты валерианы, пустырника, мелиссы, мяты и т.д.). В реабилитации детей с нервно-артритическим диатезом существенное значение имеет санаторно-курортное лечение с применением щелочных минеральных вод.

Систематическое проведение реабилитационных мероприятий у детей с нервно-артритическим диатезом, начиная с раннего возраста, способствует предотвращению развития мочекаменной и желчнокаменной болезней, подагры, заболеваний нервной системы и других болезней, связанных с нарушением обмена веществ.