Что такое синдром Ретта, признаки патологии, лечение

Термин синдром Ретта определяет психоневрологическое патологическое состояние, которое встречается только у девочек и имеет врожденное происхождение. Заболевание является причиной тяжелой инвалидности и требует постоянной реабилитации, а также работы, направленной на приобретение и сохранение социальных и моторных навыков.

Впервые заболевание было описано врачом педиатром из Австрии в 1966 году. Частота регистрации патологии в среднем составляет 1 случай на 10000 девочек.

Причины и механизм развития

Синдром Ретта является генетическим заболеванием. Считается, что изменяется определенный ген (мутация), кодирующий синтез специфического белка, который подавляет функциональную активность 2-х других генов. Отсутствие белка приводит к тому, что необходимые гены в клетках «своевременно» не подавляются. В результате происходит нарушение дозревания различных структур центральной нервной системы, включая межнейронные синапсы. Нарушается формирование рефлекторных дуг, с последующим существенным отставанием ребенка в развитии. Генетическое изменение сказывается на функциональном состоянии других органов и систем.

Ген, изменения которого приводят к развитию синдрома Ретта, локализуется в половой Х-хромосоме. Мутация в Х-хромосоме мальчиков приводит к гибели плода во время внутриутробного развития. Это связано с тем, что в Y-хромосоме нет такого гена (половые хромосомы у мальчиков Xи Y). У девочек 2 Х-хромосомы, поэтому происходит частичная компенсация за счет неизмененного гена другой хромосомы. Это приводит к нормальному развитию плода, а также рождения девочки, в организме которой до определенного возраста изменения не регистрируются.

Как проявляется

На возможное развитие синдрома Ретта указывает несколько специфических особенностей и клинических проявлений:

• До возраста 6-18 месяцев девочка развивается нормально и не отстает от сверстников. Также не регистрируются соматические изменения со стороны других органов и систем.
• В более старшем возрасте начинают пропадать моторные и речевые навыки.
• Затрудняется речь, на вопросы ребенок отвечает односложно и однообразно (эхолалия). По мере прогрессирования патологического процесса речь полностью пропадает (мутизм).
• Появляются стереотипные, повторяющиеся движения (заламывание, потирание рук), которые не носят целенаправленного характера.
• Мимика обедняется – лицо становится грустным, появляется «неживое» выражение, взгляд расфокусирован, обычно направлен в одну точку.
• Двигательная активность затормаживается, иногда возможны приступы неестественного насильственного смеха.
• Развиваются периодические припадки судорог.
• Проявляются характерные изменения со стороны других органов и систем – искривление позвоночника по типу выраженного сколиоза, регургитация (обратный заброс) содержимого желудка в пищевод, нарушения дыхания (внезапная остановка, которая называется апноэ, недостаточная вентиляция легких с выраженным повышением уровня углекислого газа в крови).

Клиническая картина заболевания имеет определенные сходства с ранним детским аутизмом.

Диагностика

Верификация осуществляется на основании тщательного клинического и неврологического обследования ребенка. Проводится опрос родителей, ретроспективно оценивается развитие плода во время беременности, врач выясняет перенесенное течение беременности или родов. На основании совокупности всех данных с наличием характерных психоневрологических изменений у ребенка девочки, которые проявились в возрасте старше полугода, устанавливается диагноз.

Сегодня разрабатываются методики ранней генетической диагностики в период внутриутробного развития.

Лечение

Эффективного радикального лечения синдрома Ретта на сегодняшний день нет. Терапевтические мероприятия сводятся к каждодневным занятиям со специалистом, которые направлены на реабилитацию ребенка, восстановление и последующее сохранение приобретенных психосоциальных и моторных функций. С ребенком должны постоянно заниматься врач реабилитолог и детский психолог. По возможности прививаются новые навыки, включая ходьбу, выполнение элементарных действий, самообслуживание.

Сегодня разрабатываются новые методики лечения, основанные на использовании определенных химических соединений. Они должны активировать ген, отвечающий за синтез специфического белка. Исследования на лабораторных мышах показали положительные результаты, удалось достичь обратного развития патологии и восстановление функционального состояния головного мозга. Для внедрения таких терапевтических методик в широкую практику требуется проведение ряда клинических исследований, для чего необходимо время.

Прогноз неблагоприятный. Девочки остаются инвалидами на всю жизнь. Продолжительность жизни небольшая, в очень редких случаях больные доживают до возраста 50 лет. Смерть обычно наступает от выраженных функциональных нарушений, затрагивающих сердце и дыхательную систему.