Что такое синдром Марфана, проявления и лечение болезни

Синдром Марфана относится к системным заболеваниям соединительной ткани, которые имеют наследственный характер и связаны с мутациями в определенных генах. Патология передается от родителей ребенку по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Марфана встречается одинаково часто у мальчиков и девочек независимо от расовой принадлежности. Средняя заболеваемость варьирует в пределах 1 случай заболевания на 10-20 тысяч новорожденных детей.

Механизм развития, причины

Суть и механизм развития заболевания синдром Марфана заключаются в мутации (изменение) гена FBN1. Он отвечает за синтез белка фибриллина, который является основным компонентом межклеточного вещества соединительной ткани. Уменьшение синтеза данного белка при синдроме Марфана приводит к тому, что соединительная ткань теряет ряд важных свойств, а именно сокращаемости, прочности и эластичности. Это отражается на состоянии и функциях практически всех органов и систем больного человека. В первую очередь поражаются структуры опорно-двигательной, сердечно-сосудистой системы, а также орган зрения. В 75% всех случаев синдром Марфана передается по наследству, в 25% случаев данное заболевание является результатом первичной мутации гена, при этом родители ребенка являются здоровыми.

Виды болезни

Клиническое течение синдрома Марфана может быть стертым и выраженным. При стертой форме заболевания изменения затрагивают только 2 системы органов. Выраженное клиническое течение характеризуется тем, что могут быть небольшие изменения в 3-х системах органов или значительные повреждения 1 или 2 систем. Также выделяется легкая, средняя и тяжелая степень течения патологического процесса. Заболевание с течением времени может прогрессировать или иметь стабильное течение без заметного ухудшения состояния пораженных органов и систем.

Симптомы

Синдром Марфана отличается достаточно характерной клинической симптоматикой, которая является результатом поражения различных органов и систем:

• Скелет – для больных данным заболеванием характерными являются астеническое строение тела, высокий рост с относительно коротким туловищем и очень длинными тонкими конечностями. Пальцы рук напоминают лапы паука (арахнодактилия). Кожа обычно тонкая, подкожная клетчатка, богатая соединительной тканью, развита слабо, тонус мышц снижен. Твердое небо полости рта имеет форму высокой арки, что часто приводит к нарушению прикуса у таких детей.
• Суставы – характерным проявлением является гипермобильность (патологически повышенная подвижность) всех суставов. Это приводит к тому, что грудная клетка имеет воронкообразную форму, позвоночник искривляется (часто развивается сколиоз, кифоз, кифосколиоз), развивается плоскостопие, изменения со стороны вертлюжной впадины.
• Сердечно-сосудистая система – изменения и проявления сердца и сосудов определяют тяжесть течения синдрома Марфана. Наиболее часто развиваются дефекты стенок аорты, крупных артерий. Также затрагиваются клапаны сердца и его перегородки, что является морфологической основой врожденных пороков сердца. На фоне морфологических изменений нарушается функциональное состояние сердца, частота и ритм сокращений миокарда. На фоне патологического процесса постепенно развивается сердечная недостаточность, которая является основной причиной летального исхода.
• Орган зрения – поражение соединительнотканных структур глаза сопровождается близорукостью, вывихом или подвывихом хрусталика, косоглазием, недостаточным развитием цилиарной мышцы и радужной оболочки глаза.

Заболевание может приводить к изменениям в других системах. Поражение нервной системы сопровождается изменениями состояния оболочек головного и спинного мозга. Спонтанный пневмоторакс (попадание воздуха в плевральную полость), эмфизема (повышенная воздушность легких) являются проявлениями изменений в органах дыхания. Заболевание может сопровождаться опущением почек, истончением кожи, частым повторным формированием грыж (паховая, пупочная, бедренная грыжа) и разрывами связок, варикозным расширением вен.

При синдроме Марфана часто увеличивается синтез гормона адреналина. Это может приводить к повышенной раздражительности и возбудимости ребенка. Вместе с этим повышаются умственные способности. Заболевание имело место у таких знаменитых людей как Ханс Кристиан Андерсен, Авраам Линкольн.

Диагностика

Заподозрить синдром или болезнь Марфана может педиатр или семейный врач на основании достаточно характерных клинических проявлений. Для подтверждения диагноза назначается консультация генетика, генеалогическое и молекулярно-биологическое исследование. Они дают возможность выявить мутацию, а также определить ее локализацию в генах ребенка. Оценка функционального состояния органов проводится при помощи дополнительных методик функционального, инструментального и лабораторного исследования, которые определяет лечащий врач в зависимости от ведущей клинической симптоматики и жалоб ребенка.

Лечение

Специфического лечения синдрома Марфана на сегодняшний день нет. Применяется патогенетическая терапия, направленная на улучшения функционального состояния пораженных патологическим процессом органов. Она включает применение препаратов бета-блокаторов, ингибиторов АПФ (ангиотензинпревращающий фермент) для предупреждения расслаивающей аневризмы аорты. В случае формирования порока сердца может назначаться хирургическая операция, направленная на пластику клапанного аппарата. Коррекция зрения ребенка выполняется при помощи специальных корригирующих линз или очков. При необходимости может назначаться хирургическое лечение катаракты или глаукомы. Лечение синдрома Марфана является пожизненным. Обычно оно назначается курсами 2 раза в год. Обязательно проводится осмотр пациента смежными медицинскими специалистами (окулист, кардиолог, ортопед).

Прогноз при синдроме Марфана зависит от степени тяжести течения патологического процесса и наличия поражения структур сердечно-сосудистой системы.