Что такое синдром Элерса-Данлоса, клиника и лечение патологии

Синдром Элерса-Данлоса или незавершенный десмогенез представляет собой наследственную генетическую патологию, при которой нарушается синтез коллагена соединительной ткани. Данное заболевание может иметь различную степень тяжести. При тяжелом течении существует очень высокий риск летального исхода у пациента уже в молодом возрасте.

Синдром Элерса-Джонсона встречается не одинаково часто, что зависит от формы и локализации мутации в различных генах. Средняя заболеваемость варьирует в пределах от 1 случая на 5000 рожденных детей до 1 случая на 100000 новорожденных и не зависит от расовой принадлежности человека.

Механизм развития и причины

Основным механизмом развития патологического состояния является нарушение синтеза или структуры молекул коллагена, обусловливающих прочность соединительной ткани. Это происходит вследствие нарушения обменных биохимических процессов, их провоцируют мутации (изменения) в определенных генах. При различных типах синдрома Элерса-Данлоса мутации бывают разными. Они могут приводить к нарушению функциональной активности клеток фибробластов, ответственных за синтез коллагеновых волокон межклеточного вещества соединительной ткани, изменению активности ферментов, катализирующих различные реакции превращения молекул коллагена, изменениям соединения плазменного фибронектина, которое принимает участие в организации матрикса межклеточного вещества соединительной ткани.

Классификация и симптомы

Ведущим клиническим проявлением синдрома Элерса-Данлоса является появление патологической повышенной растяжимости кожи и снижением ее прочности. К частым симптомам заболевания относятся повышенная подвижность суставов. У детей формируются привычные вывихи конечностей, спровоцированные ослаблением связочного аппарата. Так как соединительная ткань входит в состав всех органов, то синдром Элерса-Данлоса всегда носит системный характер. На сегодняшний день выделяется несколько основных клинических типов заболевания:

• Классический тип (I и II) – основным проявлением патологии является значительное повышение эластичности кожи, ее растяжимость увеличивается в 2,5 раза. На коже легко появляются ранки, которые могут кровоточить, а также достаточно длительное время заживают. Суставы обладают повышенной патологической подвижностью, развивается деформация скелета.
• Гипермобильный тип (III) – заболевание отличается доброкачественным течением, основным проявлением является деформация скелета.
• Сосудистый тип (IV) – достаточно редкая патология с тяжелым течением, характеризуется повышением подвижности только суставов рук на фоне поражения сосудов. Они теряют свою прочность, что приводит к частому развитию кровотечений различной локализации с возможным летальным исходом.
• Кифосколиоз (VI) – заболевание характеризуется кожными и суставными проявлениями, к которым присоединяется сниженный тонус скелетных мышц (гипотония), приводящий к искривлению позвоночника, и поражение глаз (близорукость, косоглазие, отслойка клетчатки, глаукома с повышением внутриглазного давления).
• Артроклазия (VIIB) – основным проявлением патологического процесса является поражение соединительнотканных компонентов суставов, при котором резко нарушается их функциональное состояние.
• Дермоспараксис (VIIC) – заболевание затрагивает в основном соединительнотканную основу кожи, практически не поражая опорно-двигательную систему.

Для каждого типа характерна своя клиническая симптоматика с преимущественным поражением сосудов, кожи и подкожной клетчатки, а также структур опорно-двигательной системы.

Диагностика

Несмотря на различную частоту синдрома Элерса-Данлоса врач педиатр может заподозрить заболевание на основании больших клинических критериев, к которым относятся высокая подвижность суставов с патологической растяжимостью кожи. Окончательный диагноз устанавливает врач генетик на основании нескольких исследований:

• Генеалогическое обследование с определением возможного заболевания у ближайших родственников ребенка.
• Молекулярно-генетические исследования, позволяющие определить тип и локализацию мутации.
• Общеклинические исследования, при которых определяется степень нарушения состояния различных органов и систем.

На основании результатов комплексного обследования ребенка устанавливается тип синдрома Элерса-Данлоса, после чего назначается соответствующее лечение.

Лечение

На сегодняшний день эффективное лечение остается не разработанным. Используется поддерживающая терапия, направленная на максимально возможное восстановление функционального состояния вовлеченных в патологический процесс органов. Диетические рекомендации включают прием продуктов питания, богатых белками соединительной ткани (студень, мясные бульоны). Обязательно назначается щадящий режим, направленный на предотвращение повреждения суставов и кожи. Периодически используются лечебная физкультура с выполнением специальных гимнастических упражнений, массаж, физиотерапевтические процедуры. Для медикаментозного лечения применяются группы препаратов хондропротекторы (средства, улучшающие состояние хрящей), витамины, аминокислоты. Они обычно назначаются курсами длительностью около 3-х недель 2 раза в год. Лечение синдрома Элерса-Данлоса является пожизненным.

Прогноз в отношении качества жизни при данном заболевании неблагоприятный, так как требуется постоянное выполнение рекомендаций, а трудоспособность такого человека снижается. При сосудистом типе заболевания очень высокий риск летального исхода, связанного с повреждением крупного сосуда и развитием интенсивного кровотечения.